Не ругайте, что вопрос в перинатал, там вряд ли помогут, большинство первородящие, а тут много опытных мам. Ведь интересует не беременность, как процесс, а ребенок, как результат. Поэтому пишу сюда в надежде на ответы.
Ситуация такая, — на УЗИ при скрининге 1-го триместра (12 недель) воротниковая зона 3,3 мм, ошибки в УЗИ быть не может, результат подтвержден УЗИ в ЦПСИР.
Мамы дорогие, если врдуг у кого-то была похожая ситуация, пожалуйста, напишите, как все прошло, плохо ли, хорошо ли, интересует все, так как врачи темнят, не говорят ни фига, а хочется знать, к чему быть готовой. Спасибо

Tagged with →  

57 Responses to Скрининг 1-го триместра и ребенок

  1. LleGirl:

    Быть готовой к тому, что например на следующем УЗИ все будет нормально. У меня на том же сроке была какая-то рекордно короткая носовая косточка и доктора бледнели и ничего не говорили. Я переделала недели через две, по-моему, все было на нижней границе нормы. Ребенок здоров.

  2. Uduana:

    Спасибо за ответ!

    На таком сроке если носовая косточка определяется, то это уже прекрасно!
    С воротниковой зоной хуже, потому что отек, у отека разные могут быть причины, но по-любому ведь понятно, что ничего хорошего в этом точно нет

  3. Uduana:

    Вы оказались удивительно правы. Не прошло и недели — первый раз УЗИ в понедельник, второй — в субботу. С 3,3 мм до 2,6 мм, а это уже почти норма

  4. LleGirl:

    Ура! Ура ура ура!!!! Я бесконечно рада! Здоровья вам и малышу!

  5. Arospb:

    у меня был пороговый риск рождения ребенка с синдромом. ходила в ЦПСиР — с направлением на эндовазивное вмешательство. тетка оказалась вменяемая и сказала, что очень часто все изменяется, лучше немного подождать и сделать чуть позже узи, но желательно у хоршего специалиста и на хорошей аппаратуре. только если увидят маркеры потом, тогда стоит делать более глубокие анализы.

    в поликлинике запугали до слез, летела в ЦПСиР — не помню как. в результате на следующем узи все оказалось в норме, никаких маркеров, мальчик чудесный и здоровый.

    я не призываю отказываться от анализов, но паниковать раньше времени не надо. держитесь, прошла через этот ужас.

  6. Sladoled:

    Дело в том, что вот именно измерение воротникового пространства показательно как раз строго до 12 недель. Потом уже не имеет значения, чего там намеряют — есть другие маркеры.
    Про хорошего специалиста и хороший аппарат согласна — я делала в генетическом центре на Замоскворечье. Там на меня с близнецами закладывали час на узи — и ровно столько и смотрели.

  7. Sladoled:

    3,3 мм — больше нормы. Норма установлена в 3 мм приказом Минздрава и в 2,5 большинством практикующих врачей. Увеличение воротниковой зоны по сравнению с нормой является маркером (одним из маркеров!) синдрома Дауна у плода.
    Это только одни из маркеров, хотя его значение и велико — его учитывают в большей мере, например, чем результаты тройного теста.

    Готовой стоит быть к амниопункции (или другой инвазивной процедуре — там от срока зависит, я не очень помню), то есть прокалыванию под контролем УЗИ брюшной стенки и забору амниотической жидкости (при других процедурах — другого материала) с целью проведения кариотипирования плода (то есть определения его хромосомного набора) и точного выяснения, есть ли у ребенка трисомия-21, то есть синдром Дауна. У этих процедур есть риски, но они довольно невысокие, учитывая наличие у вас такого результата узи.

    Вам должны доходчиво объяснить, какие риски именно у вас — и показать цифры! — с учетом возраста, срока беременности, результатов тройного теста и узи. И объяснить, какие риски у предлагаемой процедуры. После этого вы примете информированное решение о проведении/непроведении процедуры.

    Удачи вам. Пока переживать рано. Кстати, в результате процедуры будете знать кто — девочка или мальчик. Удачи.

  8. Selme:

    За такие бы комменты…
    Человек о поддержке просит.

  9. Sladoled:

    Человек просит рассказать, к чему ему быть готовым. Я где-то неправду написала? По мне, лучше факты, чем ОБС

  10. Uduana:

    Спасибо за грамотный ответ по существу. Вы, случайно, не в курсе, у нас в России (Москва, ЦПСиР) проверяют только трисомию по 21-ой хромосоме или другие генетические пороки тоже смотрят?

  11. Sladoled:

    на узи смотрят на все нарушения в развитии. Просто ТВП — маркер именно синдрома Дауна. В результате тройного теста выставляют риски по еще синдрому Эдвардса и синдрому Патау.
    В результате кариотипирования станет ясен хромосомный набор — а значит, оно показывает все хромосомные нарушения. И Эдвардса, и Патау — довольно серьезные нарушения, их опытный узист видит довольно уверенно.

    Еще раз — удачи. Очень хорошие узисты в генетическом центре на Замоскворечья.

  12. Gavspb:

    не переживайте заранее! сплошь и рядом такое. кроме того всегда есть вероятность ошибки УЗИста.
    меня дважды направляли генетики на забор околоплодных вод, в связи с высоким риском. процедуру делать отказалась. все ок.

  13. Uduana:

    А какие у Вас были показания? Вы очень смелая девушка, что отказались. Респект

  14. Gavspb:

    какой там смелая. рыдала несколько дней, потом изучала форумы, потом опять рыдала.
    потом муж сказал после очередного моего посещения генетика «сами они дауны, успокойся и не смей делать никаких процедур, все будет в порядке». я поверила и всё.
    показания были — очень плохой анализ крови оба раза. +37 лет. Меня участковая врач сразу предупредила — ждите плохих результатов. они как цифру больше 35 видят лепят повышенный риск сразу.
    одновременно со мной ходили берменные почти на таком же сроке две подружки. одна старше, другая намного младше — у обеих тоже выявили маркеры — кости носа, гиперактивность кишечника и еще что-то. мальчишки у них абсолютно прекрасные!

  15. Kirme:

    Нет, сразу не «лепят». Мне оба раза было больше 35, риск оба раза насчитали маленький.

  16. Gavspb:

    я озвучила слова своего врача

  17. 4ypNobody:

    воротниковая зона была 2.8, в поликлинике очень сильно пугали отправляли на амниоцентез и т.д., генетик тоже настаивала, как потом выямнилось это стоит денег и очень рискованно, в итоге я пошла к потрясающему узисту Донову, который и успокоил меня и отлично провел узи, мой гинеколог сказала что давным давно не видела такого подробного заключения узиста.
    в итоге все хорошо, ребенок здоров и счастлив)

  18. Uduana:

    Вроде по показаниям сейчас бипсию по ОМС делают (то есть, «бесплатно»). Вы в каком городе?
    2.8 — это меньше трех, врачи говорят, что меньше 3-х нормально (хотя 2.5 — 3 погранично, но на прокол не посылают), а больше — нехорошо

  19. 4ypNobody:

    я в москве, меня направили на севастопольскую, там большую часть опалчивает государство ,мне сказали оплатить 14 т., я не стала, и не жалею, и всю беременность не жалела, потому что во-первых это очень опасно или инфекцию занесут или вообще плачевно закончится, а во-вторых, я абсолютно убждена, что моя жк имела процент от того сколько пациентов по ее направления сделают амниоцинтез, они очень настойчиво всех туда засылают, и очень много знакомых рассказывали что их тоже засылали туда,
    насколько мне известно, этот забор околоплодной жидкости, далее используется для тех кто делает эко, соответственно мало кто согласится просто дать сделать этот забор, а подозрение на аномалию отличный повод взять эту жидкость

  20. Gavspb:

    +1 к Донову!
    тоже ходила к нему. он все «предсказал» как есть, вплоть до цвета волос, ну, и дату родов и вес ребенка и рост. и исключил патологии. подруги даже говорили, что я как будто не на УЗИ хожу, а к гадалке)

  21. 10Na:

    У нас на первом скрининге не увидели носовую перегородку. Рожала в 39, жестко настаивали эндовазивном вмешательстве. Моя гинеколог из ЖК посоветовала сделать УЗИ у Бога УЗИ — Мальмберг Ольги. В ЦПСиР не попала к ней, ездила куда-то на Можайку в Мать и дитя. Отвалила 6 тыщ, но в результате ее диагноз оказался верен — девчушка наша нормальная, после ее узи риск уменишили в 100 раз.
    Моя доктор говорила, что диагноз Мальмберг практически приговор. Если положительное, то милионная доля ошибки, если плохой — ни разу не ошиблась (((

  22. Rojspb:

    Пока все равно вы ничего не сможете узнать точно,успокойтесь,скорее всего все нормально,как у многих.Но все исследования лучше делайте в срок,лучше амниоцентез чем кордоцентез все-таки.Вам же спокойнее будет когда получите результат.У меня был зашкал на скриннинге по цифрам,не помню уже точно какие,но воротниковую зону я не смотрела,поздно встала на учет.В 20 недель или около того делала УЗИ у Те,он долго смотрел-лазил,сказал что несмотря на характерную переносицу (у нас очень курносый нос),он маркеров не видит.Родились мы нормальные в итоге, а психовала-жуть,еще муж запретил центез делать…

  23. Uduana:

    какой у Вас муж решительный!

  24. Vseoeva:

    Я про ЦПСиР выскажусь. Хоть там и рожала и рожать понравилось, но узи мне там сделали преотвратительнейшее! Полная противоположность тому, что делала Отарян (в ЦИР она тогда работала), вплодь то того, что я сама говорила на что обратить внимание. А уж что мне в Жк в обычной делали, мама дорогая… Найдите хорошего узиста, не клинику, а именно специалиста, который потом и грамотно сможет рассказать и объяснить. И как мне сказала моя узистка, что узи-это не точная наука, вероятность ошибки (тем более в таких размерах) очень велика.

  25. Uduana:

    А Вы случайно не помните, кто Вам делал УЗИ в ЦПСиР?
    УЗИ в ЦПСиР делали на хорошем аппарате, долго, внимательно, вдумчиво. Да и до этого в 25 РД, хотя аппарат там существенно хуже, все равно по картинке понятно, как и что мерить. Вот носовую кость на плохом аппарате можно не разглядеть, а воротниковую зону все равно хорошо видно. Так что, боюсь, на ошибку УЗИ надежды нет

  26. Vseoeva:

    К сожалению, не помню. Дело не в аппарате, а в специалисте.

  27. Alenka-alenka:

    переделайте для начала узи у хорошего специалиста. К Отарян в ЦИРе плюсуюсь. Там же еще Те.

  28. EraTuT:

    Только не делайте амниопункцию, пожалуйста.
    Моя подруга так забеспокоилась, что там что-то не в порядке, сделала амниопункцию. Занесли инфекцию, дело кончилось совсем плохо, а ребенок был здоров, никакого синдрома Дауна или чего-нибудь такого, ради чего пункцию делали.

  29. Uduana:

    Кошмар какой. Когда подписываешь бумажку о том, что проинформирована о рисках процедуры, про инфицирование там ничего нет. А где подруге прокол делали, в смысле город, учреждение?

  30. EraTuT:

    Это случилось в Швейцарии, в одной дорогой клинике с очень хорошей репутацией.
    Собственно, инфицирование они и не признали. Но какой же еще тогда может быть причина для гибели совершенно здорового, отлично развивавшегося ребенка через два дня после амниопункции?
    Даже если это не инфицирование, все равно, случилось именно так. Повторяю, ребенок был совершенно здоров.

  31. Uduana:

    Очень, очень печальная история 🙁

  32. EraTuT:

    Я себя очень ругала, что не отговорила ее пожестче, чем отговаривала. 🙁 Но она же уперлась, «хочу все знать»! Ну зачем, зачем туда лазить? В Европе так часто женщин после 35 лет мордуют этими скринингами и биопсиями (не знаю, как у нас — наверное, тоже), а в результате бывают самые разнообразные истории. Я наслушалась, и уже исходя из этого, когда рожала сама — в 38 лет — отказалась от всех без исключения скринигов, чтобы не портить нервы. Ну, сказали бы мне проценты (эти проценты часто бывают просто высчитаны исходя из возрастной статистики!), ну, психовала бы я. И без того хватило. Ничего, вон, нормальный мальчик, слава Тебе, Господи! Чего и Вам желаю.
    Забейте.

  33. AkdZero:

    Все эти маркеры — это только оценка рисков. Т.е. это не диагноз и не приговор. Я во вторую беременность вообще не делала — потому как это уже ни на что не повлияет — аборт же всё равно делать не буду! И буду вас отговаривать от процедуры амниоцентеза — не настолько она нужна, чтобы стоило из-за этого рисковать жизнью и здоровьем пузожителя.

  34. Uduana:

    мне кажется, что Вы все-таки не были в ситуации, когда риск выкидыша 2% и риск СД 2%

  35. AkdZero:

    Думаю, и вы не были в ситуации, когда вам за 30 и детей у вас нет, хотя каждое новое обследование говорит, что с вами всё в порядке. Я проценты вообще не считала. У моей знакомой намеряли 4.8, через 2 недели оказалось всё в норме. Что может изменить эта пункция? Ведь хромосомы уже не исправить, а риск сделать из здорового ребёнка калеку велик. Или как вам выше написали — вообще потерять… На самом деле врачи не информируют о всех возможных рисках той или иной процедуры и потом вы врядли кому-то докажете, что это их вина. У врачей есть статистика, но здоровье и дети ваши — а не их!

  36. Amaoma:

    Воротниковое пространство было 5,5. Делала хорионбиопсию на 13 неделе. Она показала, что хромосомных заболеваний нет. Дочка родилась здоровая. Помню, сколько было тогда переживаний. Пишу сейчас вам и слезы на глаза наворачиваются. Удачи вам!

  37. Amaoma:

    Вам там выше советуют не делать амниоцентез. Делать или не делать, решать, безусловно, вам. Я сделала. Потому что ходить до родов в таком вот подвешенном состоянии я бы не смогла. Ну и если бы биопсия показала хромосомное заболевание, я бы делала аборт. Если вы не готовы на аборт, то, конечно, смысла делать процедуру нет.
    Мы тогда консультировались с разными врачами. И звонили знакомой в Израиль насчет этой процедуры. Она сказала, что в Израиле ее делают всем беременным (на сроке 20 с чем-то недель).
    В любом случае, толщина воротникового пространства — это маркер, который показывает лишь вероятность наличия хромосомных (и, кстати, не только хромосомных, но и вирусных заболеваний или пороков — так мне объяснили в ЦПСиРе) заболеваний. У меня было очень большое воротниковое пространство 5,5 мм (тоже делала УЗИ 2 раза, а потом еще раз на биопсии — и все три врача говорили, двое из ЦПСиРа, что ТВП сильно увеличено). Но при этом у меня здоровая девочка. Кстати, в том же ЦПСиРе меня и уговорили сделать биопсию. При этом у меня не была сдана кровь на скрининг, на что генетик сказала, что скрининг крови все равно точно не ответит, есть у плода какие-либо отклонения или нет. Вообще, конечно, у них сейчас это поставлено на поток. Я думала, буду одна такая. А там все палаты девчонками были забиты. Если у вас будут какие-то вопросы по процедуре, я отвечу.

  38. AhuRa:

    + если бы у меня была такая ситуация, я бы делала амнио.

  39. Uduana:

    Большое спасибо за подробный ответ! Да, пожалуйста, ответьте на вопросы!
    1)при биопсии хориона смотрят только СД или другие генетические пороки тоже проверяют?
    2)как проходит процедура? сколько по времени? насколько болезненно?
    3)у Вас были какие-либо побочные эффекты после (например, мазня кровью или что-то такое заметное) или все прошло гладко?
    Ещё раз спасибо!

  40. Amaoma:

    1. При биопсии можно выявить любые хромосомные заболевания. Генетик считает количество пар хромосом и смотрит их форму. Там только какое-то одно отклонение нельзя выявить. Я завтра найду заключение и напишу вам.
    2. Процедура проходит довольно быстро. Дольше ждешь, когда будет твоя очередь (что очень утомляет эмоционально). Ложишься на кушетку, один врач делает УЗИ, второй врач обрабатывает живот антисептиком, просит расслабиться, вводит в живот что-то типа трубки с иголкой (я закрыла глаза, так как не переношу подобные процедуры), а потом в эту трубку, насколько я поняла, вводит еще одну иголку, которой как раз и забирает материал. Это все длится минуту, может и меньше. Хотя, конечно, все зависит от того, как лежит эмбрион, что показывает УЗИ и т. д. Это безболезненно, но неприятно. Внутри живота как бы что-то шевелится (похоже по ощущениям, когда зонд глотаешь и его в животе чувствуешь). Потом опять ждешь. После процедуры я провела у них часа 3, наверное. За это время у меня взяли кровь на скрининг. Объяснить, зачем, так и не смогли. Но я думаю, они это делают для статистики, чтобы потом сравнивать результаты скрининга и биопсии. Потом делают контрольное УЗИ, чтобы проверить, все ли в порядке с ребенком. Потом уже на финальную беседу с генетиком, который делал анализ. Мне они очень ускорили получение результатов. Так как уже было 13 недель, и на аборт оставалось бы совсем мало времени. Я сделала анализ в пятницу, получила результаты в понедельник. Но вообще делают дольше (1-2 недели).
    Побочных эффектов у меня не было. Там до и после процедуры есть определенная терапия. Точно не помню, что, но типа ношпа и свечи какие-то. Перед процедурой говорили, что выкидыш может быть в 2-х % случаев.
    Про иголки не знаю. Но это можно в случае чего на консультации у генетика уточнить.
    Когда я пришла за результатом, врач написала мне еще кучу разных анализов, которые надо сдать, чтобы исключить порок сердца и вирусные заболевания. Но я посоветовалась со своим гинекологом и мы сделали только краснуху и токсоплазмоз. А там еще по списку были какие-то Киясаки, эхо-ЭКГ сердца плода и прочая дребедень. И второй скрининг я не стала делать, хотя врач из ЦПСиР говорила, что нужно.

    Вам еще раз удачи. И я бы, наверное, попробовала сделать еще одно УЗИ у какого-нибудь очень хорошего специалиста (Мальмберг, например). И уже потом принимала решение. Но меня тогда очень поджимали сроки.

  41. Amaoma:

    Я нашла заключение. Там написано такое примечание: стандартный цитогенетический метод не позволяет полностью исключить следующих, хотя встречающихся довольно редко, отклонения в кариотипе плода: 1) низкий уровень мозаицизма по отдельным хромосомам, 2) незначительные хромосомные перестройки. В случае многоплодной беременности результат цитогенетического исследования относится к одному из плодов. Проведенный анализ не позволяет определит пороки развития или нарушения обмена веществ, не вызванных хромосомными изменениями.

  42. Uduana:

    А! Ещё вопрос! Иглы используются одноразовые или стерилизуемые?

  43. Uduana:

    О, да. Очень хорошо Вас понимаю

  44. SsiRa:

    Все эти скриннинги показывают всего лишь вероятность, которая для отдельного конкретного человека ничего не значит — в нее можно попасть, а можно и нет. Т.е. как выигрыш в лотерею образно говоря. Разумеется найдется много людей у которых и при плохих результатах закончилось все отлично, но также есть и такие, у которых при хороших рельтатах все закончилось печально. Мое мнение, что с самого начала, независимо от результатов анализов, нужно для себя четко решить — допускете ли вы рождение больного ребенка в своей семье или нет, и как вы будете с этим жить, если не дай бог такое случится. И уже в зависимости от такого решения действовать дальше. Наиболее достоверные результаты дают инвазивные методы, на вашем сроке — это биописия хориона.

  45. Uduana:

    Да, спасибо, это понятно. При биопсии хориона риск выкидыша 2%, если риск СД тоже 2%, то риски очень даже сравнимые…

  46. EraTuT:

    Есть ложь, есть большая ложь и есть статистика…
    Я очень хорошо понимаю Ваши страхи.
    Ну вот вспоминаю, как у меня другая подруга рыдала, что риск синдрома Дауна — вот я сейчас уже не помню через 5 лет, сколько процентов — но совершенно точно, что не 2, а гораздо больше.
    И тоже здоровый мальчишка, дай Бог каждому.
    Как же хочется Вас успокоить. Но ясно, что нервы так просто в карман не засунешь.
    И довериться трудно.
    Очень Вас понимаю.

  47. SsiRa:

    Безусловно решать только Вам. Лично мне было и будет важно знать, здоров ли мой ребенок. Я делала биопсию хориона при отличных результатах скриннинга 1-го триместра. И с новой беременностью, когда созрею до второго ребенка, буду поступать точно также.

  48. Kirme:

    при амниоцентезе риск вроде меньше, чем при биопсии хориона.
    его, кажется, делают с 14 недель.
    несколько моих подруг делали (дамам за сорок очень настоятельно советуют
    врачи), все хорошо.

  49. Selme:

    У меня был высокий риск синдрома Дауна по скринингу первого триместра. Ребенок здоров.

  50. Uduana:

    У Вас это по анализам на гормоны было или по УЗИ? А конкретно какой был риск, не помните? А то одно дело один из 300 и гораздо печальнее, если, к примеру, 1 из 100 или 50. Хотя, опять же, в сравнении с лотереей и такие риски ничтожны…
    Я Вас правильно поняла, что биопсию Вы не делали?

  51. Kaere:

    высокий риск синдрома дауна по 1 скринингу, пороговый по второму скринингу. от амнио отказались. но отказались сделав экспертные узи у Мальберг О.Л. — в цпсир к ней не пробиться, попробуйте в ПМЦ, там тоже очередь на месяц, но если сказать в регистратуре что у вас критичная ситуация и что очень надо — они спросят доктора, сможет ли принять — и пойдете без записи, но учтите ждать придется долго окна в очереди или конца приема — я сидела 3 часа с лишним.но моя гинеколог говорила что лучше Мальберг узи в москве никто не делает.
    и да, в жк ни одно узи больше не делала дабы не расстраиваться от их допотопного оборудования.
    удачи Вам!

  52. Tyeva:

    Тоже был риск по СД на первом скриннинге (цифр уже не помню). Сделали УЗИ в ПМЦ — доктор сказала, что не видит верхних фаланг мизинцев на руках. Ну, вы понимаете, да? Сделала сама платно второй скриннинг — все ок, потом делала экспертное УЗИ у Воеводина, пальчики нашлись. 🙂

    Но я аборт не рассматривала, поэтому центезы послала лесом. Муж трясся до самых родов.

    И да, у сына очень аккуратные и небольшие пальчики. Может, поэтому и видно не было…

  53. EciFru:

    А ваш скрининг включал только узи? Вообще достоверность скрининга высока если тройной тест и скрининг делать в один день. Если анализ уровня гормонов и замеры эмбриона соответствуют срокам и совпадают — только тогда нужно решать вопрос с дальнешими процедурами.

  54. EciFru:

    Тройной тест — анализ крови и узи, я имела в виду, в один день.

  55. Uduana:

    По крови все в порядке оказалось. Но биопсию сделали, торопили очень, так как срок пограничный, на этой неделе ещё можно аборт, а на следующей уже рискованно

  56. EciFru:

    результат когда будет? вы не волнуйтесь сильно, я сейчас попробую найти международные нормы, по-моему, без сопоставления узи-крови в один день эти скрининги недостоверны

  57. EciFru:

    хотя что уж, мне кажется, у вас все будет хорошо, сделали ведь уже биопсию, пусть она будет хорошей!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.